ANHA

تصيب الهيموفيليا أ (نقص العامل الثامن) رجل من بين كل 5000 ، وتؤثر الهيموفيليا ب (نقص العامل IX) على رجل من بين كل 25000. تعتبر الهيموفيليا الشديدة نادرة للغاية عند النساء. ومع ذلك ، فإن النساء يحملن مرض الهيموفيليا. يعاني العديد من حاملي المرض من اضطرابات نزفية. من ناحية أخرى ، بالمقارنة مع مرض فون ويلبراند ، فإن العدد الإجمالي للنساء المصابات صغير.

تقع الجينات المسؤولة عن تكوين العاملين الثامن والتاسع ، الجينات الطافرة في الهيموفيليا ، على الكروموسوم X ، مما يجعل الهيموفيليا مرضًا وراثيًا مرتبطًا بالجنس. في الحاملات ، يكون أحد الكروموسومات X غير طبيعي. يتمكن كروموسوم X الطبيعي من إنتاج كمية معينة من عامل التخثر VIII أو IX وهذا يحمي حاملي أكثر أشكال الهيموفيليا حدة ، والتي تتميز بمستوى عتبة لعامل التخثر أقل من 1٪.

ومع ذلك ، هناك تباين كبير في مستويات عوامل التخثر من مادة حاملة إلى أخرى. في بعض الحالات ، يكون مستوى العامل أقل بكثير من المعدل الطبيعي. في حالات أخرى ، يكون شبه طبيعي. هذا لأن الكروموسومين X ، لا يعملان بطريقة مماثلة ; إذا كان كروموسوم الهيموفيليا X يعمل في معظم الخلايا ، فسيكون للناقل نشاط تخثر ضئيل للغاية.

لدى العديد من حاملات المرض معدل تخثر يتراوح بين 30٪ و 70٪ من المعدل الطبيعي وعادة لا يعانين من نزيف حاد ، على الرغم من أنه قد يكون لديهن أحد الأعراض الأكثر شيوعًا – وهو الطمث الغزير جدًا. من ناحية أخرى ، فإن نسبة كبيرة من النساء الحاملة لديها مستوى العامل الثامن أو العامل التاسع أقل من 30٪ من المستوى الطبيعي. تعتبر هؤلاء النساء مصابات بالهيموفيليا الخفيفة.

يبقى عدد حاملي الهيموفيليا أ و ب الذين يعانون من مشاكل النزيف غير معروف و لكن تشير التقديرات إلى أن النسبة يمكن أن تصل إلى 60٪.