ANHA

ينتقل جين الهيموفيليا من الوالد إلى الطفل. تقع جينات الهيموفيليا أ وب على الكروموسوم X ولهذا السبب يطلق على الهيموفيليا مرض مرتبط بالكروموسوم X (أو مرتبط بالجنس).

يوضح الشكل أدناه كيفية انتقال جين الهيموفيليا. إذا كان الأب مصابًا بالهيموفيليا ولكن الأم ليست كذلك ، فلن يكون أي من الأبناء مصابًا بالهيموفيليا. جميع الفتيات يحملن جين الهيموفيليا.

إذا ورثت المرأة نسخة من الجين المعدل من أي من الوالدين ، فيُقال إنها “تحمل” جين الهيموفيليا ، وبالتالي يُطلق عليها اسم “الناقل”. بعبارة أخرى ، لديها نسخة عادية ونسخة متغيرة من الجين. يمكنها نقل أي من الجينين إلى أطفالها. لكل طفل ، هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون الابن مصابًا بالهيموفيليا وفرصة بنسبة 50٪ أن تحمل الابنة الجين. في المتوسط ​​، سيكون لدى حاملي الهيموفيليا حوالي 50٪ من مقدارهم الطبيعي من عامل التخثر ، لكن بعض حاملي الهيموفيليا لديهم مستويات أقل بكثير من عامل التخثر.

 

نظرًا لأن الحاملات تحتوي على كروموسوم X طبيعي يصنع قدرًا معينًا من العامل الثامن أو العامل التاسع ، فإنها دائمًا ما تكون محمية من أخطر شكل من أشكال الهيموفيليا ،،والتي تتميز بمستوى عامل تخثر أقل من 1٪.

من ناحية أخرى ، هناك تباين كبير بين مستويات عامل التخثر في الناقلات. وهي تتراوح من معدلات مشابهة لتلك الموجودة في مرضى الهيموفيليا في بعض الناقلين ، إلى معدلات شبه طبيعية في آخرين. وذلك لأن احد الكروموسومين X يحمل جين الهيموفيليا  ، فلا يعملان بنفس الطريقة.

إذا كان كروموسوم الهيموفيليا X وظيفيًا في معظم الخلايا ، فسيكون للناقل نشاط عامل تخثر منخفض جدًا وتسمى هذه الظاهرة بـ تعطيل الصبغي X.

لدى العديد من الحاملات معدل تخثر من 30 إلى 70٪ بالمقارنة مع الوضع الطبيعي وعادة لا يوجد نزيف حاد.

من ناحية أخرى ، يعتبر بعض حاملي الهيموفيليا الذين لديهم مستوى  أقل من 30٪ من المستويات الطبيعية للعوامل الثامن أو التاسع مصابين بالهيموفيليا الخفيفة.

في كلتا الحالتين ، يجب على جميع الناقلين مراقبة علامات أي نزيف غير طبيعي بعناية.

 من بينها :

فترات حيض طويلة  (غزارة الطمث) ؛

كدمات عند أدنى صدمة ؛

نزيف أنفي متكرر.