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Le gène de l’hémophilie est transmis de parent à enfant. Les gènes de l’hémophilie A et B sont situés sur le chromosome X. C’est pourquoi l’hémophilie est appelée une maladie liée au chromosome X (ou liée au sexe).

La figure ci-dessous explique comment le gène de l’hémophilie est transmis. Si le père est hémophile mais pas la mère, aucun des fils ne sera hémophile. Toutes les filles seront porteuses du gène de l’hémophilie.

Si une femme hérite d’une copie du gène modifié de l’un ou l’autre de ses parents, on dit qu’elle “porte” le gène de l’hémophilie et on l’appelle donc “porteuse”. En d’autres termes, elle possède une copie normale et une copie altérée du gène. Elle peut transmettre l’un ou l’autre gène à ses enfants. Pour chaque enfant, il y a 50% de chances qu’un fils soit hémophile et 50% de chances qu’une fille soit porteuse du gène. En moyenne, les porteurs de l’hémophilie auront environ 50 % de la quantité normale de facteur de coagulation, mais certains porteurs ont des niveaux de facteur de coagulation beaucoup plus faibles.

Étant donné que les porteuses ont un chromosome X normal qui fabrique une certaine quantité de facteur VIII ou de facteur IX, elles sont presque toujours protégées de la forme la plus grave d’hémophilie, caractérisée par un taux de facteur de coagulation inférieur à 1 %.

Par contre, on note une grande variabilité entre les taux de facteur de coagulation chez les porteuses. Elle va de taux semblables à ceux des hémophiles chez certaines porteuses, à des taux quasi-normaux chez d’autres. Cela est dû au fait que les deux chromosomes X dont l’un est porteur du gène de l’hémophilie ne fonctionnent pas autant l’un que l’autre. Si le chromosome X de l’hémophilie est fonctionnel dans la plupart des cellules, la porteuse aura un taux d’activité de facteur de coagulation très bas. Ce phénomène s’appelle inactivation de l’X, ou lyonisation.

De nombreuses porteuses présentent un taux de coagulation de 30 à 70 % par rapport à la normale et ne présentent habituellement pas de saignements excessifs. En revanche, certaines porteuses qui présentent un taux correspondant à moins de 30 % de la normale des taux de facteurs VIII ou IX sont considérées atteintes d’une hémophilie légère.

Dans un cas comme dans l’autre, toutes les porteuses doivent surveiller attentivement les signes du moindre saignement anormal. Mentionnons entre autres :

  • Des règles abondantes et prolongées (ménorragie);
  • Des ecchymoses (bleus) au moindre choc;
  • De fréquents saignements de nez.