ANHA

يمكن تقسيم اضطراب الصفيحات الوراثية إلى خمس مجموعات، وذلك حسب نوع التشوهات.

يسمى هذا المرض النادر بمرض برنارد سولييه. وهو ناتج عن خلل في سطح الصفائح الدموية في منطقة تسمى البروتين السكري، وكنتيجة لذلك لا تلتصق الصفائح الدموية ببعضها البعض في موقع الاصابة.وغالبًا ما تُلاحظ العلامات الأولى للمرض أثناء الطفولة ،حيث يعاني الأطفال من كدمات كثيرة، وغالبًا ما ينزفون من الأنف والفم ومن اللثة، كما قد يعاني البعض منهم من نزيف في الجهاز الهضمي.

ـ قد تعاني النساء من نزيف حيض غزير، وقد تستمر فترات الحيض لمدة أطول من المعتاد. وهذا ما يسمى غزارة الطمث.

كشفت تحاليل الدم إثر الاضطراب عن:

  • زيادة فترة النزيف (الوقت الذي يستغرقه الجرح البسيط لوقف النزيف)
  • انخفاض عدد الصفائح الدموية (وهذا يعني أن عدد الصفائح الدموية أقل من المنسوب الطبيعي)
  • ظهور الصفائح الدموية بحجم أكبر من الطبيعي عند عرضها تحت المجهر
  • عدم التصاق الصفائح الدموية ببعضها البعض كرد فعل على الريستوسيتين

ـ يعدّ اضطراب تكدس الصُّفَيحات مرض نادر و خطير، ويعرف أيضا باسم جلانزمان ، و ينتج هذا المرض عن نقص في البروتين السكري على سطح الصفائح الدموية، ونتيجة لذلك ؛ فإن الصفائح لا تستطيع أن تشكل سدادة لسد الثغرة التي يتسرب منها الدم،كما هو الشأن عند مرض (برنارد وسولييه)  و يعاني الأطفال من كدمات ونزيف من الأنف والفم واللثة  ،وقد تعاني النساء في  فترات طويلة من غزارة الطمث ومن نزيف أثناء الولادة.

كشفت تحاليل الدم إثر الاضطراب عن:

  • فترة نزيف أطول بكثير من المعتاد
  • عدم التصاق الصفائح الدموية ببعضها البعض (غياب تكدس الصفائح الدموية)

ـ تتأثر عملية إفراز الصفائح الدموية بسبب ثلاثة اضطرابات وظيفية هي :

1) غياب تام لبروتينات مهمة داخل حبيبات ألفا، المعروفة أيضاً باسم متلازمة الصفائح الدموية الرمادية ؛مما يؤثر في التصاق وتكدّس الصفائح الدموية ، وفي إصلاح الأوعية الدموية أيضا. وعادة ما تكون فترة النزيف طويلة ونسبة الصفائح ضئيلة، حيت تم اكتشاف الاختبار المجهري لتكدّس الصّفائح الدموية عن بعض التشوهات، وكانت النتيجة انعدام الحبيبات في الصفائح الدموية. 

2) في حالة نقص الحبيبات الكثيفة، نلاحظ عدم وجود الحبيبات التي تعمل على تخزين المواد اللازمة لتنشيط الصفائح الدموية بشكل طبيعي ، حيث يبطئ هذا النقص من تنشيط الصفائح الدموية وتضيق الأوعية.وعادة ما تكون فترة النزيف طويلة ونسبة الصفائح ضئيلة، حيت تم اكتشاف الاختبار المجهري لتكدس الصفائح الدموية عن بعض التشوهات، وكانت النتيجة انعدام الحبيبات الكثيفة في الصفائح الدموية.ويعاني بعض الأشخاص المصابين بهذا المرض أيضًا من تشوهات في لون الشعر واضطرابات بصرية وهم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. 

3) تحدث التشوهات في آلية إفراز الحبيبات عندما لا تفرغ الحبيبات العادية محتوياتها عند تنشيط الصفائح الدموية.ويعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من خلل في وظيفة الصفائح الدموية مثل الأشخاص الذين تم إعطاؤهم أدوية  كالأسبرين لمنع الصفائح الدموية من الالتصاق ببعضها البعض.

يعتبر اضطراب نشاط الصفائح الدموية نادر جدًا ويسمى بمتلازمة سكوت، حيث لا تقوم الصفائح الدموية  بتنشيط بروتينات تخثر الدم الضرورية لتكوين جلطة الفيبرين.وتكون كلا من مدة النزيف وتكدس الصفائح الدموية طبيعيان، ويكمن التشوه في غشاء سطح الصفائح الدموية و في هذه الحالة يجب إجراء الاختبارات اللازمة لقياس نشاط الصفائح الدموية وتشخيص احتمال المرض.

تظهر بعض الاضطرابات الموروثة التي تؤثر على إنتاج الصفائح الدموية من خلال انخفاض عدد الصفائح الدموية وصغر حجمها غير الطبيعي.

وترتبط العديد من هذه بالاضطرابات بمشاكل صحية أخرى، نذكر منها:

  • متلازمة مايو هيجلين
  • متلازمة ألبورت
  • متلازمة ويسكوت الدريش

يمكن أن تكون وظيفة الصفائح أيضا غير طبيعية ، ورغم ذلك وفي  معظم الحالات تكمن مشاكل النزيف في عدد الصفائح المنخفضة وليس في وظيفتها.

قد تتأثر وظيفة الصفائح باستخدام الأدوية الشائعة، بما في ذلك:

  • الأسبرين وغيرها من الأدوية المحتوية على الأسبرين
  • أدوية غير ستيرويدية مضادة للالتهابات مثل إندوميثاسين وأيبوبروفين ونابروكسين
  • تيكلوبيدين

يمكن أن تؤثر الأدوية الأخرى أيضًا على وظيفة الصفائح الدموية :

  • بعض المضادات الحيوية
  • بعض أدوية القلب
  • بعض الأدوية “لتسييل” الدم
  • بعض مضادات الاكتئاب
  • بعض أدوية التخدير
  • بعض مضادات الهيستامين.

ـ تعود وظيفة الصفائح الدموية إلى طبيعتها عند التوقف عن استخدام هذه الأدوية.ويمكن أن تتسبب بعض الحالات الصحية أيضًا في اضطراب وظيفة الصفائح الدموية. وهي تشمل ما يلي:

  • فشل كلوي مزمن
  • جراحة فتح مجرى جانبي للشريان التاجي
  • بعض أشكال سرطان الدم