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Le déficit en facteur XIII est un trouble héréditaire de la coagulation qui est causé par un problème de facteur XIII. Parce que l’organisme produit moins de facteur XIII qu’il ne le devrait, ou parce que le facteur XIII ne fonctionne pas correctement, la réaction de coagulation est bloquée prématurément et le caillot de sang ne se forme pas.

Le déficit en facteur XIII est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour le transmettre à leur enfant. Cela signifie également que la maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. Le déficit en facteur XIII est très rare, mais comme tous les troubles autosomiques récessifs, on le trouve plus fréquemment dans les régions du monde où les mariages entre parents proches sont fréquents.

Le déficit en facteur XIII est difficile à diagnostiquer. Les tests standard de coagulation du sang ne permettent pas de détecter le déficit, et de nombreux laboratoires ne sont pas équipés de tests plus spécialisés permettant de mesurer la quantité de facteur XIII dans un échantillon de sang ou l’efficacité du facteur XIII. Le taux élevé de saignements à la naissance permet généralement un diagnostic précoce.

La plupart des personnes atteintes de déficit en facteur XIII présentent des symptômes dès la naissance, souvent des saignements du moignon du cordon ombilical. Les symptômes ont tendance à se poursuivre tout au long de la vie. En règle générale, moins une personne a de facteur XIII dans son sang, plus les symptômes sont fréquents et/ou graves.

Symptômes courants

  • Saignement du bout du cordon ombilical à la naissance
  • Saignements de nez (épistaxis)
  • Ecchymoses faciles
  • Saignement dans les articulations (hémarthrose)
  • Saignements dans le système nerveux central (cerveau et moelle épinière)
  • Saignements dans la bouche, notamment après une chirurgie dentaire ou une extraction de dent.
  • Mauvaise cicatrisation et formation anormale de cicatrices
  • Saignements dans les tissus mous
  • Problèmes pendant la grossesse (y compris les fausses couches à répétition)
  • Saignement après une circoncision
  • Saignement anormal pendant ou après une blessure ou une intervention chirurgicale

Autres symptômes signalés

  • Saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie)
  • Présence de sang dans les urines (hématurie)
  • Saignement dans l’intestin (hémorragie gastro-intestinale)
  • Saignements musculaires

Symptômes rares

  • Saignement de la rate, des poumons, des oreilles ou des yeux

Il existe plusieurs traitements pour aider à contrôler les saignements chez les personnes atteintes de déficit en facteur XIII.

  • Concentré de facteur XIII
  • Cryoprécipité
  • Le plasma frais congelé (PFC)

Les saignements menstruels excessifs chez les femmes atteintes de déficit en facteur XIII peuvent être contrôlés à l’aide de contraceptifs hormonaux (pilules contraceptives), de dispositifs intra-utérins (DIU) ou de médicaments antifibrinolytiques.

La majorité des grossesses signalées chez des femmes présentant un déficit grave en facteur XIII se terminent par une fausse couche (avortement spontané), à moins qu’elles aient reçu du concentré de facteur XIII de façon régulière pendant leur grossesse. Chez les femmes porteuses d’une déficience en facteur XIII mais non atteintes de la maladie, certaines études ont constaté un taux de fausses couches plus élevé que dans la population en général.

Les raisons pour lesquelles le facteur XIII est nécessaire à la poursuite de la grossesse sont mal connues. Le placenta normal contient un taux élevé de facteur XIII. On croit que le facteur XIII pourrait être relié à la prévention des saignements dans l’utérus ou dans le placenta, ou à l’adhérence et à la croissance du placenta.

La durée et l’intensité des règles sont comparables à celles des autres femmes. Cette maladie n’affecte donc pas le cycle menstruel, mais plutôt la possibilité de rendre une grossesse à terme.

Chez les hommes, un déficit en facteur XIII est parfois associé à une oligospermie (nombre peu élevé de spermatozoïdes) et à une fertilité diminuée.