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Le déficit en facteur XII est une maladie héréditaire très rare de la coagulation du sang. Elle a été découverte pour la première fois en 1955. Le facteur XII est aussi appelé facteur Hageman, d’après le nom du premier patient diagnostiqué avec cette maladie.

Le facteur XII est une protéine impliquée dans le processus complexe de la réaction en chaîne qui se produit lorsqu’un vaisseau est endommagé.

Étonnamment, le déficit en facteur XII ne conduit pas à des saignements anormaux, même lors de chirurgies ou traumatismes importants. Malgré le fait que le facteur XII fait partie intégrante de la cascade de coagulation, il ne semble pas essentiel à la coagulation du sang.

Ce déficit est en quelque sorte un mystère pour la science médicale. Il ne cause pas de saignements anormaux. Il a été démontré que les personnes atteintes d’une déficience en facteur XII peuvent avoir un risque plus élevé de formation de caillots dans la circulation sanguine. Ceci est appelé « thrombose » et ce n’est toujours pas prouvé scientifiquement.

Le déficit en facteur XII est un trouble héréditaire de la coagulation du sang. Elle se transmet du
Pour qu’une personne hérite du déficit en facteur XII de façon marqué, il faut que ses deux parents soient porteurs. Dans ce cas, le bébé reçoit deux gènes défectueux, l’un de la mère et l’autre du père.

La personne qui reçoit le gène défectueux d’un seul des deux parents est porteuse. Son taux de facteur XII sera plus faible que la normale. Dans ce cas, les signes de la maladie peuvent être absents ou se manifester légèrement.

Fréquence

La déficience en facteur XII est une maladie extrêmement rare. Elle touche une personne sur un million. Les niveaux de facteur XII sont plus bas chez les patients asiatiques que chez les autres groupes de la population.

Diagnostic

La déficience en facteur XII est habituellement découverte accidentellement lors de prise de sang de routine avant une chirurgie ou s’il y a une histoire familiale de problème de coagulation.
Le médecin demandera alors de faire certains tests sanguins appelés PT et PTT. Ces tests mesurent la vitesse que met un caillot pour se former. Dans le cas d’une déficience en facteur XII, le PTT sera prolongé de façon marqué mais le PT restera normal. Autrement dit , le temps de coagulation sera plus long que la normale. Selon ce résultat anormal, le médecin demandera d’autres tests plus spécifiques sur les niveaux de facteur, incluant le niveau de facteur XII.

Symptômes

La déficience en facteur XII ne présente aucun symptôme de saignement. La raison en est inconnue. Le contraire peut être tout aussi vrai. Il est suggéré, mais il n’est pas prouvé, que certains patients peuvent ne pas être aussi bien protégés des maladies thrombotiques (la formation d’un caillot dans les vaisseaux sanguins) qu’une personne normale.

Traitement

Parce que les hémorragies et les saignements excessifs ne sont pas associés au déficit en facteur XII, les traitements ne sont généralement pas nécessaires. Il est toutefois important de mentionner ce déficit à votre dentiste, médecin et/ou autres spécialistes dans le but de prévenir un délai et même l’annulation d’une chirurgie.