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Le déficit en facteur XI est un trouble héréditaire de la coagulation qui est causé par un problème de facteur XI. Parce que l’organisme produit moins de facteur XI qu’il ne le devrait, ou parce que le facteur XI ne fonctionne pas correctement, la réaction de coagulation est bloquée prématurément et le caillot de sang ne se forme pas.

Le déficit en facteur XI est également appelé hémophilie C. Il se distingue de l’hémophilie A ou B par l’absence de saignement dans les articulations et les muscles. Le déficit en facteur XI est le plus fréquent des troubles rares de la coagulation et le deuxième trouble de la coagulation le plus fréquent chez les femmes (après la maladie de von Willebrand).

Le déficit en facteur XI est une maladie héréditaire de la coagulation du sang. Elle se transmet des parents à l’enfant au moment de la conception.

Chaque cellule du corps contient des structures appelées chromosomes. Un chromosome est une longue chaîne organisée en milliers d’unités qu’on appelle les gènes. Les gènes déterminent les caractéristiques de chaque partie du corps, par exemple la couleur des yeux. La maladie est causée par la présence d’un gène anormal appelé mutation. Différents types de mutations peuvent être responsables de la défectuosité génétique causant la déficience en facteur XI, ce qui peut expliquer, en partie, une grande variabilité des symptômes pour chacune des personnes atteintes d’une déficience paraissant semblable en facteur XI.

Chaque individu possède une double copie de chacun des gènes dont il a reçu de chacun de ses parents un exemplaire de la paire. Il peut recevoir un ou deux gènes défectueux d’une même paire. Les personnes qui ont reçu deux gènes défectueux sont plus atteintes par la maladie que ceux qui n’en ont reçu qu’un seul. Le niveau de facteur XI sanguin est abaissé de façon marquée chez une personne qui possède deux gènes défectueux, et plus légèrement chez une personne qui n’en possède qu’un.
Contrairement à l’hémophilie classique (déficience en facteur VIII) qui affecte plutôt les garçons, le déficit en facteur XI n’a aucune prédilection de sexe et touche autant les filles que les garçons. Le gène du déficit en facteur XI se situe sur le chromosome 4 et se retrouve également chez les filles et les garçons.

Le déficit en facteur XI est diagnostiqué par diverses analyses sanguines qui doivent être effectuées par un spécialiste dans un centre de traitement de l’hémophilie et des troubles de la coagulation.

La plupart des personnes atteintes de déficit en facteur XI auront peu ou pas de symptômes. La relation entre la quantité de facteur XI dans le sang d’une personne et la gravité de ses symptômes n’est pas claire ; les personnes qui n’ont qu’un léger déficit en facteur XI peuvent avoir de graves épisodes de saignement. Les symptômes du déficit en facteur XI varient beaucoup, même parmi les membres d’une même famille, ce qui peut rendre le diagnostic difficile.

Symptômes courants

  • Saignements de nez (épistaxis)
  • Ecchymoses faciles
  • Saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie)
  • Saignement anormal pendant ou après une intervention chirurgicale, une blessure ou un accouchement.

Autres symptômes signalés

  • Saignement dans l’intestin (hémorragie gastro-intestinale)
  • Saignement dans la bouche, notamment après une opération dentaire ou une extraction de dent
  • Sang dans les urines (hématurie)
  • L’entretien quotidien des dents ainsi que les visites régulières chez le dentiste. En cas d’extraction dentaire, communiquez avec votre centre d’hémophilie pour établir un plan de traitement préventif approprié. Votre centre de traitement peut vous recommander le nom d’un dentiste qui connaît l’hémophilie.
  • Même recommandation pour tout autre type de chirurgie. Si l’intervention se pratique dans un hôpital autre que votre centre ou lors d’une chirurgie urgente, le médecin sur place peut communiquer en tout temps avec un membre de l’équipe du centre de traitement, en utilisant les coordonnées sur votre carte d’identification.
  • Ne jamais prendre d’aspirine. L’aspirine est un médicament qui augmente la tendance à saigner. Toujours consulter l’équipe soignante avant de prendre un nouveau médicament. Cela comprend les suppléments naturels ou les vitamines qui se vendent sans ordonnance.
  • Toujours garder en tête les signes et symptômes des saignements menaçants pour la vie.
  • Lorsque vous planifiez un voyage, informez votre centre de traitement. Demandez les coordonnées des centres d’hémophilie situés dans la région de votre destination.
  • Restez toujours en contact avec votre centre de traitement d’hémophilie.