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Le déficit en facteur X est un trouble héréditaire de la coagulation causé par un problème de facteur X. Parce que l’organisme produit moins de facteur X qu’il ne le devrait, ou parce que le facteur X ne fonctionne pas correctement, la réaction de coagulation est bloquée prématurément et le caillot de sang ne se forme pas.

Non, la déficience en facteur X est extrêmement rare. En effet, elle est connue comme la plus rare des déficiences en facteur de la coagulation. À ce jour, seulement 50 cas ont été identifiés dans le monde. On estime que cette déficience affecte moins d’une personne sur 500 000.

La déficience en facteur X est plus commune dans les régions du monde où il y a davantage de consanguinité (mariages entre personnes d’une même famille).

Le déficit en facteur X est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour le transmettre à leur enfant. Cela signifie également que cette maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. La déficience en facteur X est l’un des troubles héréditaires de la coagulation les plus rares, mais comme tous les troubles autosomiques récessifs, elle est plus fréquente dans les régions du monde où les mariages entre parents proches sont courants.

Le déficit en facteur X peut également être hérité en même temps que d’autres déficits en facteurs.

Le déficit en facteur X est diagnostiqué par diverses analyses sanguines qui doivent être effectuées par un spécialiste dans un centre de traitement de l’hémophilie et des troubles de la coagulation.

En règle générale, moins une personne a de facteur X dans son sang, plus les symptômes sont fréquents et/ou graves. Les personnes atteintes de déficit grave en facteur X peuvent présenter des épisodes hémorragiques graves.

Symptômes courants

  • Saignements de nez (épistaxis)
  • Ecchymoses faciles
  • Saignement dans l’intestin (hémorragie gastro-intestinale)
  • Saignement dans les articulations (hémarthrose)
  • Saignements musculaires
  • Saignement du cordon ombilical à la naissance
  • Saignement de la bouche, en particulier après une opération dentaire ou une extraction de dent
  • Saignements pendant ou après une opération ou une blessure

Autres symptômes signalés

  • Saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie)
  • Saignement après une circoncision
  • Saignement anormal ou prolongé après un accouchement
  • Fausse couche au premier trimestre (avortement spontané)
  • Sang dans les urines (hématurie)
  • Saignement dans le système nerveux central (le cerveau et la moelle épinière)

Il existe deux traitements pour le déficit en facteur X. Les deux sont fabriqués à partir de plasma humain. Tous deux sont fabriqués à partir de plasma humain.

  • Concentré de complexe prothrombique (CCP) contenant du facteur X
  • Le plasma frais congelé (PFC)

Les saignements menstruels excessifs chez les femmes atteintes d’une déficience en facteur X peuvent être contrôlés par des contraceptifs hormonaux (pilules contraceptives), des dispositifs intra-utérins (DIU) ou des médicaments antifibrinolytiques.