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Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII est un trouble héréditaire de la coagulation qui est causé par un faible taux de facteurs V et VIII. Comme la quantité de ces facteurs dans l’organisme est inférieure à la normale, la réaction de coagulation est bloquée prématurément et le caillot sanguin ne se forme pas. Le déficit combiné est totalement distinct du déficit en facteur V et du déficit en facteur VIII (hémophilie A).

Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour le transmettre à leur enfant. Cela signifie également que la maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. Le déficit est très rare, mais comme tous les troubles autosomiques récessifs, il est plus fréquent dans les régions du monde où les mariages entre parents proches sont courants. La plupart des cas se trouvent autour de la mer Méditerranée.

Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII ne semble pas causer plus d’hémorragies que si seulement l’un ou l’autre des facteurs était affecté. Les symptômes du déficit combiné en facteur V et en facteur VIII sont généralement légers.

Symptômes courants

  • Saignement de la peau
  • Saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie)
  • Saignement de la bouche, notamment après une chirurgie dentaire ou une extraction dentaire
  • Saignement après une circoncision
  • Saignement anormal pendant ou après une blessure, une intervention chirurgicale ou un accouchement

Autres symptômes signalés

  • Saignements de nez (épistaxis)

Symptômes rares

  • Saignement dans les articulations (hémarthrose)
  • Saignements musculaires

Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII est diagnostiqué par diverses analyses sanguines visant à déterminer si les taux des deux facteurs sont inférieurs à la normale.
Ces tests doivent être effectués par un spécialiste dans un centre de traitement de l’hémophilie et des troubles de la coagulation.

Il existe trois traitements pour le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII.

  • Concentré de facteur VIII
  • Le plasma frais congelé (PFC)
  • Desmopressine

Les saignements menstruels excessifs chez les femmes atteintes d’un déficit combiné en facteur V et en facteur VIII peuvent être contrôlés par des contraceptifs hormonaux (pilules contraceptives), des dispositifs intra-utérins (DIU) ou des médicaments antifibrinolytiques.