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Le déficit en facteur VII est un trouble héréditaire de la coagulation qui est causé par un problème de facteur VII. Parce que l’organisme produit moins de facteur VII qu’il ne le devrait, ou parce que le facteur VII ne fonctionne pas correctement, la réaction de coagulation est bloquée prématurément et le caillot sanguin ne se forme pas.

Le déficit en facteur VII est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour le transmettre à leur enfant. Cela signifie également que cette maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. La déficience en facteur VII est très rare, mais comme toutes les maladies autosomiques récessives, elle est plus fréquente dans les régions du monde où les mariages entre parents proches sont fréquents.

Le déficit en facteur VII peut être hérité avec d’autres déficits en facteurs (voir Déficit combiné en facteurs de coagulation dépendant de la vitamine K). Il peut également être acquis plus tard dans la vie à la suite d’une maladie du foie, d’une carence en vitamine K ou de la prise de certains médicaments anticoagulants.

Le déficit en facteur VII est diagnostiqué par diverses analyses sanguines qui doivent être effectuées par un spécialiste dans un centre de traitement de l’hémophilie et des troubles de la coagulation.

La sévérité du déficit en facteur VII dépend de la quantité de facteur VII présente dans la circulation sanguine. Les personnes chez qui le facteur VII est complètement absent ou en très faible quantité ont une déficience dite grave.

En général, plus la quantité de facteur VII est faible, plus les symptômes de la maladie sont sévères, et vice versa.

Il existe plusieurs variantes du déficit en facteur VII. Chez certaines personnes par exemple, le facteur VII est pratiquement absent, ce qui explique qu’elles peuvent avoir de graves saignements. Cependant, on remarque une grande variabilité des symptômes de saignement ne correspondant pas toujours au niveau de facteur VII dans la circulation sanguine. Par exemple, des individus avec une déficience grave en facteur VII peuvent n’observer que rarement des épisodes de saignement.

Également, les personnes qui n’ont qu’un déficit léger ou modéré en facteur VII (2 à 10 % du taux normal de facteur VII) peuvent avoir des saignements. Étant donné qu’elles n’ont pas souvent des problèmes de saignement, elles peuvent avoir de la difficulté à reconnaître les signes et les symptômes d’un saignement. Il est donc important que ces personnes reçoivent des soins dans un centre spécialisé dans le traitement des troubles de la coagulation.

Si vous avez un déficit en facteur VII, même léger, vous devez signaler immédiatement tout symptôme suspect à votre centre de traitement des troubles de la coagulation.

Les symptômes du déficit en facteur VII sont différents pour chacun. En règle générale, moins une personne a de facteur VII dans le sang, plus les symptômes sont fréquents et/ou graves. Les personnes dont le taux de facteur VII est très bas peuvent présenter des symptômes très graves.

Symptômes courants

  • Saignements de nez (épistaxis)
  • Ecchymoses faciles
  • Saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie)
  • Saignement dans la bouche, en particulier après une opération dentaire ou une extraction de dent
  • Saignements de la tête (nouveau-nés)
  • Saignements abondants lors de la circoncision

Autres symptômes signalés

  • Saignement dans l’intestin (saignement gastro-intestinal)
  • Saignement dans les articulations (hémarthrose)
  • Saignements musculaires
  • Saignements dans le système nerveux central (le cerveau et la moelle épinière)
  • Saignement anormal pendant ou après une blessure, une intervention chirurgicale ou un accouchement

Symptômes rares

  • Présence de sang dans les urines (hématurie)
  • Saignement du bout du cordon ombilical à la naissance

Ces saignements doivent être évalués sans délai pour un traitement rapide afin d’éviter des séquelles comme la douleur articulaire permanente causée par la détérioration du cartilage (arthrite hémophilique) ou la perte de sensation de la peau du membre affecté, qui est causée par la compression d’un nerf lors d’un saignement musculaire.

Les signes et les symptômes :

  • Douleur au repos ou à la mobilisation. Perte de mobilité du membre affecté, boiterie, pleurs inexpliqués chez le jeune enfant.
  • Chaleur qui est due à l’accumulation de sang au niveau de l’articulation ou du muscle.
  • Enflure qui peut être mesurée par un ruban à mesurer ou un cordon afin d’évaluer la diminution ou l’augmentation du saignement articulaire ou musculaire. Pour prendre les mesures de façon efficace, faire des traits de stylo sur la peau à quelques endroits de la région à surveiller.
  • La présente section explique comment traiter les saignements mineurs ou modérés dans une articulation ou dans les tissus.

Repos et élévation sont deux façons utilisées pour diminuer la douleur causée par un saignement.

Par ailleurs, il est important de noter que bien que la glace et la compression aient été pendant longtemps recommandées pour traiter les saignements mineurs ou modérés dans une articulation ou dans les tissus mous, ces méthodes sont maintenant remises en question par plusieurs. Dans le cas d’un saignement, il est donc primordial de communiquer avec votre centre de traitement qui saura vous guider sur la meilleure façon de traiter celui-ci.

Repos – Il faut laisser reposer le membre inférieur en utilisant des béquilles ou un fauteuil roulant. Il faut essayer de marcher le moins possible. On repose un bras en utilisant une attelle ou en le mettant en écharpe.
Élévation – Surélever le membre atteint au-dessus du niveau du cœur afin de faire diminuer l’enflure. Ce geste améliorera aussi la circulation sanguine.

Si la glace est recommandée : Glace – Utiliser un bloc réfrigérant (ice pack) ou un sac de légumes congelés enveloppé dans une serviette humide pour ne pas appliquer la glace directement sur la peau. Appliquer la glace pendant 15 minutes à la fois, toutes les deux heures.

Si la compression est recommandée : Compression – Envelopper la zone atteinte d’un bandage élastique appliqué en croisé et surveiller attentivement toute sensation d’engourdissement, de froid, de vive douleur ou tout changement de couleur des doigts ou des orteils. Ce sont des signes que la circulation du sang a été coupée. Si l’un ou l’autre de ces symptômes survient, retirer le bandage et le refaire moins serré.

Les membres de l’équipe de traitement des troubles de la coagulation vous apporteront leur soutien lors de ces épisodes de saignement. N’hésitez pas à communiquer avec eux lors de saignements car vous aurez possiblement besoin de recevoir un concentré de facteur VII ou facteur VIIa recombinant.

Un saignement majeur dans un muscle peut causer des dommages permanents au membre touché. Les muscles et les artères peuvent être comprimés par l’accumulation de sang. Si vous pensez souffrir d’un saignement musculaire, communiquez immédiatement avec votre centre de traitement. De plus, si vous utilisez la compression, soyez attentifs aux signes et aux symptômes énumérés ci-dessus au sujet de la compression par un bandage élastique.

Saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie)

Les femmes atteintes d’un déficit en facteur VII peuvent avoir des saignements menstruels abondants et prolongés, qui peuvent être maîtrisés par les contraceptifs oraux. D’autres options thérapeutiques médicales incluent la pose d’un stérilet enrobé d’hormones lors des règles. Si ces méthodes sont inefficaces, on peut administrer un traitement intraveineux de facteur VII ou facteur VIIa recombinant pendant les règles. La ménorragie n’est pas une situation qu’une femme devrait tolérer, d’où l’importance de contacter son centre de traitement pour trouver une solution et améliorer sa qualité de vie.

Grossesse et accouchement

Au cours d’une grossesse normale, le taux de facteur VII augmente légèrement chez toutes les femmes. On peut présumer que la même augmentation a lieu chez les femmes qui présentent une déficience en facteur VII. Toutefois, cette légère augmentation durant la grossesse ne suffit pas à écarter le risque d’une hémorragie importante lors de l’accouchement ou de la période postpartum. Une femme enceinte qui souffre d’une déficience en facteur VII doit être suivie dans un centre spécialisé dans le traitement de cette maladie car il est possible qu’elle nécessite un plan de traitement spécifique lors de son accouchement.

Il existe plusieurs traitements pour la déficience en facteur VII.

  • Concentré de VIIa recombinant (rFVIIa)
  • Concentré de facteur VII
  • Concentré de complexe prothrombique (PCC) contenant du facteur VII
  • Le plasma frais congelé (PFC)

Les saignements menstruels excessifs chez les femmes atteintes d’une déficience en facteur VII peuvent être contrôlés par des contraceptifs hormonaux (pilules contraceptives), des médicaments intra-utérins (DIU) ou des médicaments antifibrinolytiques.

Les sports de contact ne sont pas recommandés vu le risque élevé de blessures sérieuses, tout spécifiquement au niveau de la tête, des muscles et des articulations. Le genre d’activité physique recommandé ou proscrit varie d’une personne à l’autre. La sévérité de la maladie ainsi que l’historique de saignements d’un patient sont des facteurs qui influencent le choix de sports appropriés.

Les enfants atteints d’une déficience en facteur VII doivent recevoir leurs vaccins selon le calendrier établi par leur pédiatre ou leur médecin de famille. Toutefois, il est recommandé que toute personne qui reçoit des concentrés de facteur de la coagulation dérivés du plasma reçoive par précaution un vaccin contre l’hépatite A et l’hépatite B.