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Le déficit en facteur V, appelé également parahémophilie ou maladie d’Owren, est une maladie très rare de la coagulation. Environ une personne sur un million peut être atteinte de ce déficit. Seulement 150 cas ont été identifiés dans le monde jusqu’à présent. Elle touche autant les hommes que les femmes et peut, dans certains cas, provoquer des saignements importants.

Il y a très peu d’information écrite sur cette maladie. La présente brochure a pour but de décrire la maladie et son traitement afin d’aider les personnes atteintes à composer avec ce problème de santé.

Le déficit en facteur V est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour le transmettre à leur enfant. Cela signifie également que cette maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. La déficience en facteur V est très rare, mais comme tous les troubles autosomiques récessifs, elle est plus fréquente dans les régions du monde où les mariages entre parents proches sont fréquents.

Le déficit en facteur V est diagnostiqué par diverses analyses sanguines qui doivent être effectuées par un spécialiste dans un centre de traitement de l’hémophilie et des troubles de la coagulation. Les personnes présentant des taux anormaux de facteur V doivent également faire vérifier leur taux de facteur VIII afin d’exclure une déficience combinée en facteur V et en facteur VIII, qui est un trouble complètement distinct.

Les symptômes de la déficience en facteur V sont généralement légers. Certaines personnes peuvent ne ressentir aucun symptôme. Cependant, les enfants atteints d’une déficience grave en facteur V peuvent saigner très tôt. Certains patients ont connu des saignements dans le système nerveux central (le cerveau et la moelle épinière) très tôt dans leur vie.

Symptômes courants

  • Saignements de nez (épistaxis)
  • Ecchymoses faciles
  • Saignements menstruels abondants ou prolongés (ménorragie)
  • Saignements dans la bouche, notamment après une opération dentaire ou une extraction de dent.

Autres symptômes signalés

  • Saignements dans l’intestin (hémorragie gastro-intestinale)
  • Saignements musculaires
  • Saignement anormal pendant ou après une blessure, une intervention chirurgicale ou un accouchement

Symptômes rares

  • Saignement dans les articulations (hémarthrose)
  • Saignement dans le système nerveux central (le cerveau et la moelle épinière)

Le traitement du déficit en facteur V n’est généralement nécessaire qu’en cas d’hémorragie grave ou avant une intervention chirurgicale. Le plasma frais congelé (PFC) est le traitement habituel car il n’existe pas de concentré contenant uniquement du facteur V. Les transfusions de plaquettes, qui contiennent du facteur V, sont aussi parfois une option.

Les saignements menstruels excessifs chez les femmes atteintes d’un déficit en facteur V peuvent être contrôlés par des contraceptifs hormonaux (pilules contraceptives), des dispositifs intra-utérins (DIU) ou des médicaments antifibrinolytiques.