ANHA

نقص عامل الفيبرينوجين، المعروف أيضا باسم نقص وراثي للفيبرينوجين، والتي يعد العبارة الأكثر تداولا، هو مرض يمنع الدم من التخثر بشكل سليم بسبب عجز أو نقص الفيبرينوجين والمسمى أيضا العامل I للتخثر.

نقص العامل الاول هو مصطلح عام يطلق على اضطرابات ذات صلة تعرف باسم العيوب الخلقية للفيبرينوجين. يعد كل من انعدام فيبرينوجين الدم (الغياب التام للفيبرينوجين) ونقص فيبرينوجين الدم (نقص معدل الفيبرينوجين) نقائص كمية، أي أن كمية الفيبرينوجين في الدم غير سوية. بالنسبة لخلل فيبرينوجين الدم، فهو نقص نوعي، حيث أن الفيبرينوجين لا يقوم بوظيفته كما ينبغي. أما مرض نقص وخلل فيبرينوجين الدم، فيعتبر خللا موحدا يضم معدل منخفض من الفيبرينوجين والضعف الوظيفي معا.

انعدام فيبرينوجين الدم هو مرض وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن كلى الأبوين حاملين لجينة معيبة يورثانها للطفل. شأنه شأن كافة الأمراض الوراثية الجسمية المقهورة، يكون انعدام فيبرينوجين الدم أكثر شيوعا في مناطق العالم التي يتواتر بها الزواج بين الأقارب.

قد يكون كل من نقص فيبرينوجين الدم، ديسيفبرينوجين الدم وانعدام فيبرينوجين الدم مرض متنحي (حيث أن كلى الأبوين حاملين للجينة) أو سائد (أين يكون أحد الأبوين فقط حاملا فيورث الجينة). كما ان كافة أنواع النقص تصيب كل من الرجال والنساء.

يعد نقص الفيبرينوجين مرضًا ووراثيًا. ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى الطفل في فترة الحمل. يرتبط العامل الأول أو نقص الفيبرينوجين بخلل وراثي في ​​ الكروموسوم وهو  غير مسؤول عن تحديد جنس الطفل، كما انه يصيب الفتيات والفتيان.

يعتبر انتقال فبرينوجين الدم (غياب الفيبرينوجين) مرضا وراثيًا متنحيًا مما يعني أن كلى الأبوين حاملين لجينة معيبة يورثانها للطفل.لذلك لا يمكن أن ينتقل الفيبرينوجين إلا عندما يكون كلا الوالدين حاملين للمرض.

هناك أشكال مرض وراثية سائدة (أين يكون أحد الوالدين فقط هو الحامل) وأخرى متنحية (أين يكون كلا الوالدين حاملان) في حالة نقص الفيبرينوجين في الدم (انخفاض مستوى الفيبرينوجين) وخلل فيبرينوجين الدم (ضعف وظيفة الفيبرينوجين).

ومع ذلك ، فإن نقص الفيبرينوجين في الدم يكون دائمًا وراثيًا. يمكن اكتساب المرض أثناء النزيف الحاد المرتبط بانخفاض ثانوي في مستوى الفبرينوجين. هناك حالات أخرى نادرة لخلل لفيبرينوجين الدم المكتسب (حيث أن الفيبرينوجين لا يقوم بوظيفته كما ينبغي) ، وغالبًا ما يكون مرتبطًا بسرطان الكبد الأولي أو الورم الكبدي أو تلف الكبد.

تختلف أعراض نقص الفيبرينوجين حسب نوعه وشدته مسببة بذلك نزيفًا خفيفًا، متوسطًا أو حادًا.

عادة ما تظهر أعراض المرض عند حديثي الولادة على شكل نزيف في الحبل السري، كدمات، نزيف اللثة والأنف، نزيف داخلي او تمزق الطحال. بالإضافة إلى ذلك، يصيب المرض شخص من كل 5 اشخاص مسببا لهم تدمي المفصل (نزيف في المفاصل).

يسبب كل من انعدام فيبرينوجين الدم (الغياب التام للفيبرينوجين) ونقص فيبرينوجين الدم (نقص معدل الفيبرينوجين) نزيفًا خفيفًا، متوسطًا أو حادًا حيث يؤثر مستوى الفيبرينوجين بشكل مباشر على وتيرة النزيف فكلما انخفض مستوى الفيبرينوجين زاد النزيف.

نادراً ما يعاني الأشخاص المصابون، بديسيفبرينوجين الدم (ضعف وظيفة الفيبرينوجين) من حالة نزيف ولكن، قد يسبب تجلط الدم، وهو  ما يسمى بتخثر الدم مكونا جلطة في الوريد أو في الشريان، مما قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة. كما انه قد لا تظهر بعض الأعراض الواضحة لبديسيفبرينوجين الدم في بعض الحالات.

على الأشخاص الذين يعانون من فبرينوجين الدم أو نقص فيبرينوجين الدم الحاد التعرف على علامات وأعراض النزيف الذي يمكن أن تهدد حياتهم، من أجل الاستجابة للعلاج بشكل مناسب وفي الوقت المناسب.

تشير المعلومات الموالية لأنواع النزيف الرئيسية التي يمكن أن تحدث للشخص المصاب باضطراب نزفي. هذه المعلومات مأخوذة من منشور لجمعية الهيموفيليا الكندية: المثبطات: دليل ومفكرة (10).

يعتبر النزيف الذي يؤثر على الرأس أو العنق أو الصدر (الصدر) أو البطن جد خطير ويتطلب رعاية طبية فورية. يمكن لهذا النزيف أن يحدث بعد إصابة أو يحدث بشكل عفوي (بدون إصابة)

الرأس

يعتبر النزيف على مستوى المخ أمر خطير للغاية حيث يتحكم الدماغ، المحمي بواسطة الجمجمة ، في جميع وظائف الجسم الأساسية للحياة.

العلامات والأعراض:

ألم الرأس

اضطرابات الرؤية

استفراغ و غثيان

تغير في المزاج

النعاس

فقدان التوازن *

فقدان المهارات الحركية الدقيقة *

الإغماء*

التشنجات*

* تظهر هذه الأعراض ل في حالة إصابة خطيرة في الرأس وفي حالة ظهور هذه الأعراض، يجب استشارة الطبيب فورًا للبدا في العلاج.

Cou

تحتوي أنسجة الأنف والفم والحنجرة على العديد من الأوردة والشرايين بحيث ان أدنى إصابة أو عدوى يمكن أن تتسبب في تجمع الدم في هذه الأنسجة وتنتفخ بالدم، وكنتيجة لذلك، فإنها تضغط على الممرات الهوائية، مما يجعل التنفس صعبًا وبالكاد  مستحيل

العلامات والأعراض:

آلام الرقبة أو الحلق

تورم

صعوبة في البلع

صعوبة في التنفس

القفص الصدري  (غير شائع)

يحتوي القفص الصدري على الرئتين والقلب بالإضافة إلى الأوعية الدموية الكبيرة. ففي حالة حدوث نزيف في الرئتين ، تمتلئ الحويصلات الهوائية  الهواء بالدم ، ويصبح التنفس صعبًا.

العلامات والأعراض:

ألم صدر

صعوبة في التنفس

لسعال وبصاق دموي

البطن

يحتوي البطن على المعدة والطحال والكبد والأمعاء، و أعضاء أخرى. يمكن أن تؤدي إصابة  في هذه الامعاء إلى نزيف حاد في عضو أو وعاء دموي الذي قد يتسبب في الموت إن لم يتم علاجه.

العلامات والأعراض:

لم في البطن أو أسفل الظهر

تقيؤ وغثيان

وجود دم في البول

وجود دم في البراز أو خروج براز بلون أسود

في حالة حدوث أي عرض من المذكورة سلفا،  يجب طلب العناية الطبية الفورية.

هناك أنواع أخرى من النزيف ليست بالضرورة مهددة للحياة، ولكن من الضروري علاجها.

نزيف الأنسجة الرخوة

علامات وأعراض نزيف الأنسجة الرخوة هي:

احمرار المنطقة المصابة -استخدم شريط قياس للتحقق بانتظام من مساحة المنطقة المصابة. إذا لم يكن لديك شريط قياس، يجب عليك فحص المنطقة كل ساعة لمعرفة ما إذا كانت شدة الاحمرار في تزايد.

زيادة حجم الكدمة -خذ قلمًا وارسم خطًا حول الكدمة؛ للتحقق مما إذا كان الاحمرار يتمدد أو يتقلص أو يظل مستقرًا.

الألم – ملاحظة تكثف الألم، خاصة إذا تمكنت من تحديد موقعه بدقة.

نزيف المفاصل

لامات وأعراض النزيف في المفاصل هي:

ألم أثناء الاستخدام العادي للمفصل أو أثناء الراحة، انتفاخ في المفصل والاحساس بحرارة خاصة إذا لم يكن هناك كدمات.

نقص حركة المفصل

على سبيل المثال، قد يبدأ الطفل الذي يمشي بشكل طبيعي فجأة في العرج بسبب نزيف في الكاحل و في حالة نزيف في الكوع. ;لا يجوز للطفل اليميني استخدام يده اليسرى إلا للإمساك بالأشياء.

عندما يحرك الرضيع مفصله سيقوم بالبكاء بسبب الألم الناتج عن النزيف؛  فيجب على الولدين معرفة كيفية فحص حركة المفاصل خاصة الركبتين، الكاحلين والمرفقين.

هناك ثلاثة علاجات لنقص العامل الأول، وجميعها مصنوعة من البلازما البشرية.

  • تركيز الفيبرينوجين
  • الراسب القري
  • البلازما المجمدة

وعلاوة على ذلك، يجوز أيضا تقديم العلاج لمنع تكوين جلطات الدم ، لأن هذا التعقيد يمكن أن يحدث بعد علاج ببديل  الفيبرينوجين.

قد يكون العلاج غير ضروري عند العديد من الأشخاص المصابين بنقص فيبرينوجين الدم أو خلل الفيبرينوجين في الدم،  كما يمكن السيطرة على نزيف الحيض المفرط عند النساء المصابات بنقص العامل الأول باستخدام موانع الحمل الهرمونية (حبوب منع الحمل) الأجهزة الرحمية أو الأدوية المضادة لانحلال الفبرين.