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Le déficit en fibrinogène, souvent appelé déficit congénital en fibrinogène, qui en est la forme la plus fréquente, est une maladie qui empêche le sang de coaguler correctement, en raison d’une insuffisance ou d’une anomalie du fibrinogène, également appelé facteur I de coagulation.

Le déficit en facteur I est un terme générique pour plusieurs troubles apparentés connus sous le nom de défauts congénitaux du fibrinogène.

L’afibrinogénémie (absence totale de fibrinogène) et l’hypofibrinogénémie (faible taux de fibrinogène) sont des anomalies quantitatives, c’est-à-dire que la quantité de fibrinogène dans le sang est anormale. La dysfibrinogénémie est un défaut qualitatif dans lequel le fibrinogène ne fonctionne pas comme il le devrait.

L’hypodysfibrinogénémie est un défaut combiné qui implique à la fois un faible taux de fibrinogène et une fonction altérée.

L’afibrinogénémie est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour le transmettre à leur enfant. Comme toutes les maladies autosomiques récessives, l’afibrinogénémie est plus fréquente dans les régions du monde où les mariages entre parents proches sont fréquents.

L’hypofibrinogénémie, la dysfibrinogénémie et l’hypodysfibrinogénémie peuvent être soit récessives (les deux parents sont porteurs du gène), soit dominantes (un seul parent est porteur et transmet le gène). Tous les types de déficience en facteur I touchent aussi bien les hommes que les femmes.

Le déficit en fibrinogène est le plus souvent une maladie héréditaire et génétique. Elle se transmet d’un parent, ou des deux parents, à l’enfant, au moment de la conception. Le déficit en facteur I ou fibrinogène est lié à une anomalie génétique d’un chromosome qui n’est pas responsable du sexe de l’enfant. À ce titre, la maladie peut affecter les filles comme les garçons.

La transmission de l’afibrinogénémie (absence de fibrinogène) est autosomique récessive, c’est-à-dire que l’enfant doit recevoir un gène muté de chacun des deux parents pour développer la maladie. L’afibrinogénémie ne peut donc être transmise que lorsque les deux parents sont porteurs.

Dans le cas de l’hypofibrinogénémie (faible taux de fibrinogène) et de la dysfibrinogénémie (mauvais fonctionnement du fibrinogène), il existe des formes de transmission autosomique dominante (un seul parent est porteur) et autosomique récessive (les deux parents sont porteurs).

Cependant, l’hypofibrinogénémie (faible taux de fibrinogène) n’est pas toujours héréditaire. La maladie peut être acquise au cours d’hémorragies aiguës sévères associées à la diminution secondaire du taux de fibrinogène circulant. Il existe également de rares cas de dysfibrinogénémie acquise (mauvais fonctionnement du fibrinogène), souvent liés à un cancer primitif du foie ou hépatome, ou à une cirrhose du foie.

Les symptômes du déficit en fibrinogène varient selon son type et sa sévérité.
L’afibrinogénémie (absence de fibrinogène) provoque des saignements légers, modérés ou graves. La maladie se manifeste généralement en période néonatale, avec des saignements au niveau du cordon ombilical. Elle peut également provoquer des ecchymoses, des saignements des gencives, du nez, des hémorragies internes et une rupture de la rate. Par ailleurs, 1 personne sur 5 atteinte d’afibrinogénémie présente des hémarthroses (saignements dans les articulations).

L’hypofibrinogénémie (faible taux de fibrinogène) provoque aussi des saignements légers, modérés ou graves. Ils sont relativement similaires aux saignements causés par l’afibrinogénémie. La fréquence des saignements est directement liée au taux de fibrinogène. Plus le taux est bas, et plus les saignements sont fréquents.

Les personnes atteintes de dysfibrinogénémie (mauvais fonctionnement du fibrinogène) souffrent plus rarement de manifestations hémorragiques. Elles peuvent aussi souffrir de la situation contraire. Le mauvais fonctionnement du fibrinogène peut en effet causer des thromboses. Une thrombose est la formation d’un caillot dans une veine ou dans une artère, pouvant engendrer des complications graves. Dans certains cas, la dysfibrinogénémie peut être asymptomatique (pas de symptôme apparent).

Il est fortement recommandé aux personnes souffrant d’afibrinogénémie ou d’hypofibrinogénémie sévère d’apprendre à reconnaître les signes et les symptômes de certains saignements pouvant menacer leur vie ou l’intégrité d’un membre, afin de réagir adéquatement et dans un délai raisonnable.

L’information qui suit décrit les principaux types de saignements pouvant survenir chez une personne souffrant d’un trouble de la coagulation. Ces renseignements sont tirés d’une publication de la Société canadienne de l’hémophilie : Les inhibiteurs : guide et carnet de notes (10).

Les saignements qui affectent la tête, le cou, le thorax (poitrine) ou l’abdomen peuvent menacer la vie et requièrent une attention médicale immédiate. Il faut se souvenir que ces saignements peuvent survenir suite à une blessure ou spontanément (sans blessure).

Tête

Le cerveau, protégé par la boîte crânienne, assure le contrôle de toutes les fonctions du corps essentielles à la vie. Un saignement au cerveau est très grave.

Signes et symptômes :

Mal de tête

Troubles de la vision

Nausées et vomissements

Changements de la personnalité

Somnolence

Perte d’équilibre *

Perte de la motricité fine (maladresse) *

Évanouissement*

Convulsions*

* Ces symptômes apparaissent plus tard dans le cas d’une blessure grave à la tête. Si ces symptômes apparaissent, il faut consulter un médecin immédiatement pour recevoir un traitement.

Cou

Les tissus du nez, de la bouche et de la gorge sont très vascularisés, c’està- dire qu’ils contiennent de nombreuses veines et artères. La moindre lésion ou infection peut provoquer une accumulation de sang dans ces tissus. A mesure que les tissus se gonflent de sang, ils compriment les voies respiratoires, au point de rendre la respiration difficile ou même de la bloquer complètement.

Signes et symptômes :

Douleur au cou ou à la gorge

Enflure

Difficulté à avaler

Difficulté à respirer

Thorax (poitrine) Peu fréquent

La cage thoracique (thorax) contient les poumons, le coeur ainsi que de gros vaisseaux sanguins. S’il se produit un saignement dans les poumons, les alvéoles qui renferment normalement de l’air se remplissent de sang, et la respiration devient difficile.

Signes et symptômes :

Douleur dans la poitrine

Difficulté à respirer

Toux, crachats sanglants

Abdomen (ventre)

L’abdomen renferme l’estomac, la rate, le foie et les intestins, parmi d’autres organes. Une blessure dans cette région peut entraîner une hémorragie massive d’un organe ou d’un gros vaisseau sanguin. Si cette hémorragie n’est pas traitée, elle peut être mortelle.

Signes et symptômes :

Douleur à l’abdomen ou au bas du dos

Nausées et vomissements

Présence de sang dans l’urine

Présence de sang dans les selles ou selles noires

Si l’un ou l’autre de ces symptômes survient, il faut immédiatement consulter un médecin.

Il existe d’autre sortes de saignements qui ne représentent pas nécessairement une menace pour la vie, mais pour lesquels un traitement est nécessaire. Ils sont présentés ci-après.

Saignements des tissus mous

Les signes et symptômes des saignements des tissus mous sont les suivants :

Rougeur de la région atteinte – Utiliser un ruban à mesurer pour vérifier régulièrement la taille de la région atteinte. Si on n’a pas de ruban à mesurer, il faut vérifier la région toutes les heures pour savoir si la rougeur augmente.
Augmentation de la grosseur d’un bleu – Prendre un stylo et tracer un trait autour du bleu; cela permet de vérifier s’il s’étend, s’il rapetisse ou s’il demeure stable.

Douleur – Noter si elle s’intensifie avec le temps, surtout si on arrive à la localiser avec précision.

Saignement dans les articulations

Les signes et les symptômes des saignements dans les articulations sont les suivants :

Douleur au cours de l’utilisation normale de l’articulation ou même au repos, surtout s’il n’y a pas de bleu.
Gonflement et chaleur au niveau de l’articulation, avec ou sans bleu.

Diminution de la mobilité de l’articulation.

Hésitation à mobiliser l’articulation – Par exemple, un enfant qui marche normalement peut se mettre soudainement à boiter à cause d’une hémorragie à la cheville ; un enfant droitier peut n’utiliser que sa main gauche pour saisir des objets, à cause d’un saignement au coude.

Agitation ou pleurs lorsque l’enfant bouge son articulation. Ce comportement peut être causé par une douleur due à un saignement surtout chez les nourrissons. Les parents doivent apprendre à palper et à évaluer le mouvement des articulations; cela est particulièrement important pour les genoux, les chevilles et les coudes.

Il existe trois traitements pour le déficit en facteur I. Tous sont fabriqués à partir de plasma humain.

  • Concentré de fibrinogène
  • Cryoprécipité
  • Le plasma frais congelé (PFC)

Le traitement peut également être administré pour prévenir la formation de caillots sanguins, car cette complication peut survenir après un traitement de remplacement du fibrinogène.

De nombreuses personnes souffrant d’hypofibrinogénémie ou de dysfibrinogénémie n’ont pas besoin de traitement. Les saignements menstruels excessifs chez les femmes présentant un déficit en facteur I peuvent être contrôlés par des contraceptifs hormonaux (pilules contraceptives), des dispositifs intra-utérins (DIU) ou des médicaments antifibrinolytiques.