ANHA

Les troubles de la coagulation héréditaires sont moins connus comme étant causes de saignement chez les filles et les femmes.

Cependant, des données récentes ont montré que 50% des filles et des femmes porteuses de l’hémophilie A ou B ont des taux de facteur VIII ou IX inférieurs à 50%, ce qui les place dans la catégorie des l’hémophilie et leur fait courir un risque accru de saignement, en particulier pendant les menstruations et au moment d’un accident, d’une intervention chirurgicale ou d’un accouchement.

Même certains porteurs génétiques de l’hémophilie avec des taux de facteur normaux ont une diathèse hémorragique. De plus, jusqu’à 1% de toutes les filles et les femmes peuvent avoir des preuves de laboratoire de la maladie de von Willebrand héréditaire (VWD) et peuvent avoir également des saignements abondants pendant les menstruations, la chirurgie ou l’accouchement

Qu’est ce qu’une femme conductrice à taux bas ?

Chez les femmes, dans chaque cellule, seul le chromosome X d’origine maternel ou le X d’origine paternel s’exprime.

Cette inactivation de l’un des deux X, appelée lyonisation, survient très tôt dans la vie embryonnaire.

Elle se fait au hasard dans un petit nombre de cellules, puis est transmise de façon très stable à leurs cellules filles.

Si le X actif est plus fréquemment celui qui porte la mutation, alors le taux de FVIII ou FIX basal pourra être abaissé par rapport à la normale et persistera ainsi tout au long de la vie.

Le taux de FVIII peut être augmenté dans certaines circonstances : une infection, un syndrome inflammatoire, un effort physique, le stress, la desmopressine, un traitement hormonal ou une grossesse.

Au cours du cycle menstruel, le taux de FVIII est plus élevé en 2e moitié de cycle ; le taux de FIX en revanche ne varie presque pas.

On peut considérer les femmes conductrices à taux bas (< 30 %) comme souffrant d’une forme mineure d’hémophilie.

Exceptionnellement, certaines femmes n’ont aucun chromosome X normal : il est alors possible que leur taux de FVIII ou de FIX soit de 1 à 5 % (forme modérée d’hémophilie) ou même < 1 % (forme sévère d’hémophilie).

Les conductrices de l’hémophilie

  • toutes les filles d’un homme hémophile ; on parle alors de « conductrices obligatoires »
  • la sœur d’un garçon hémophile ou la fille d’une femme conductrice ont un risque sur deux d’être elles-mêmes conductrices
  • la mère d’un hémophile est très probablement conductrice, a fortiori si elle a deux garçons hémophiles
  • les collatéraux d’un hémophile (toutes les femmes du côté maternel, même de parenté éloignée)

Diagnostic différentiel

  1. La maladie de von Willebrand (VWD) et les autres troubles héréditaires de la coagulation doivent être pris en compte dans le diagnostic différentiel de toutes les filles et femmes présentant des saignements menstruels (y compris toutes les filles et femmes devant subir une ablation de l’endomètre et / ou hystérectomie pour des saignements menstruels abondants ou des saignements utérins anormaux) et ceux qui ont d’autres antécédents personnels ou familiaux importants de saignement.Des outils d’évaluation peuvent être utilisés dans le cadre des soins primaires pour identifier les femmes à tendance hémorragique significative qui justifie une évaluation.
  2. Les tests initiaux doivent inclure un TP, TCA et un TT ou fibrinogène.Les tests supplémentaires à la maladie de von Willebrand devraient inclure l’activité du facteur VIII, l’activité plaquettaire du FVW plaquettaire activité (VWF: GP1bM, VWF: GP1bR), l’antigène VWF. Ce bilan doit être effectué lors une consultation avec un hématologue qui connaît bien le diagnostic des maladies hémorragiques héréditaires. Les tests doivent être effectués dans un laboratoire de référence spécialisé avec des tests de coagulation et des échantillons de sang qui doivent être prélevés sur place pour éviter les retards de traitement qui pourrait altérer les résultats. Des tests peuvent être indiqués en fonction des résultats pour confirmer le diagnostic de la maladie de von Willebrand et son le sous-type. Si le test initial est négatif, une évaluation supplémentaire doit être considérée pour les troubles de la fonction plaquettaire, le déficit en facteur XIII, les troubles fibrinolytiques, et les troubles du tissu conjonctif.
  3. S’il existe des antécédents familiaux positifs de trouble de la coagulation, les filles et les femmes doivent avoir le niveau d’activité des facteurs approprié déterminé dès que possible et définitivement avant toute intervention chirurgicale planifiée quel que soit l’âge.
  4. Les filles et les femmes présentant des saignements utérins anormaux doivent être régulièrement évaluées et traité pour une carence en fer (anémie).
  5. Les saignements menstruels abondants (SMA) peuvent être définis comme :
    • Durée> 8 jours
    • Trempe constamment à travers 1 ou plusieurs protections sanitaires chaque 2 heures sur plusieurs jours
    • Nécessite l’utilisation de> 1 élément de protection sanitaire à la fois
    • Nécessite un changement de protection sanitaire pendant la nuit
    • Associé au passage répété de caillots sanguins

Dans la pratique clinique, le SMA est défini comme une perte menstruelle excessive, qui interfère avec un la qualité de vie physique, sociale, émotionnelle et / ou matérielle de la femme.

En termes de perte de sang, le SMA est défini comme une perte de sang menstruelle> 80 mL par période.
Cette évaluation objective ne peut être obtenue que par des mesures laborieuses, coûteuses et peu pratiques impliquant la collecte de protections sanitaires.

Par conséquent, des méthodes indirectes simples, telles que des antécédents menstruels détaillés sont utilisées pour fournir une évaluation semi-quantitative de la perte de sang et de la gravité ainsi que la surveillance de la réponse au traitement.

La gestion

  1. Un traitement individualisé et des plans d’urgence doivent être élaborés en fonction du diagnostic, des saignements et des comorbidités.
  2. Une prise en charge péri opératoire doit être développée pour les femmes subissant un traitement invasif
  3. Des plans de grossesse et d’accouchement doivent être en place pour les femmes enceintes.
  4. Les saignements menstruels abondants doivent être gérés par une approche multidisciplinaire informée par les préférences de la patiente (hormonothérapie (contraception hormonale combinée ou système intra-utérin libérant du lévonorgestrel) ou d’acide tranexamique.

la desmopressine est conseillée pour traiter les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand qui ne souhaitent pas concevoir.(recommandation conditionnelle basée sur une très faible certitude dans la preuve des effets).

Cette recommandation n’implique pas que les interventions envisagées puissent être prescrites uniquement en monothérapie. Dans certains cas, plusieurs options peuvent être combinées, en particulier si le contrôle des saignements menstruels abondants n’est pas optimal avec le traitement initial.

La desmopressine n’est pas efficace chez les patients de type 3 et de nombreux patients atteints de la maladie de von Willebrand de type 2 et est Contre-indiqué dans la maladie de von Willebrand de type 2B. Les femmes peuvent nécessiter un traitement supplémentaire destiné à diminuer les symptômes hémorragiques pour les premiers cycles menstruels après la mise en place d’un système intra-utérin libérant du lévonorgestrel

Recommandations

De nombreux progrès ont été accomplis dans la sensibilisation aux saignements des filles et des femmes atteintes de troubles pour les cliniciens qui sont des fournisseurs de soins primaires pour filles et femmes.

Néanmoins, un programme national de sensibilisation et d’éducation devrait être mis en place pour cibler davantage des professionnels de la santé (.exp.pédiatres, hématologues / oncologues, internistes, médecins de famille, urgence personnel du département et les dentistes ainsi que les infirmières praticiennes dans ces domaines), les femmes

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